В программе, запущенной Евросоюзом по изучению генетических причин умственной отсталости, приняли участие ученые из Томска.
Основная задача исследований заключалась в том, чтобы выяснить, какие наследственные факторы приводят к этой патологии. При этом социальные причины не учитывались.
В эксперименте приняли участие более 200 человек, которых отобрали исследователи. В результате проведенных тестирований были найдены новые мутации, неизвестные ранее.
Важно было понять, какое влияние эти мутации оказывает на генную систему. Об этом рассказал один из ученых, принимавших участие в исследовании.
Он также подчеркнул, что им необходимо было разобраться, каким образом эти мутации влияют на интеллект и приводят к появлению аутизма. Особое внимание он уделили двум семьям.
Ученые обнаружили, что у ребенка из одной семьи были повреждены хромосомы, в результате чего произошло выпадение кусочка, содержащего ген.
До этого случая на это никто не обращал внимание. У ребенка из другой семьи была лишняя копия такого гена. У обоих детей наблюдалась умственная отсталость. Таким образом, у ученых были 2 клеточные линии, в одной из которых был лишний ген, в другой его не хватало.
Теперь ученые будут изучать, как они работают. Они также отметили, что в состоянии помочь семьям, исключив мутацию во время дородовой диагностики.
Иммунитет ребенка нужно развивать постоянно!