Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса: признаки, причины, диагностикаСиндром Эдвардса — это генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной третьей 18-й хромосомы, тогда как в норме у человека должно присутствовать только две 18-е хромосомы. Наличие данного заболевания указывает на множественные пороки развития ребенка в утробе матери.

По данным статистики, чаще всего присутствие дополнительной хромосомы наблюдается у девочек и женщин, более старшего возраста, относятся к группе риска по рождению неполноценного ребенка.

Заболевание названо в честь профессора Джона Эдварда, который зафиксировал первые случаи данного отклонения и определил его симптоматику. К большому сожалению, наличие подобного порока в большинстве случаев является несовместимым с жизнью ребенка.

В редких случаях дети с синдромом доживают до одного года. А те, кто вопреки всем прогнозам, пережил данный период, как правило, имеют серьезные дефекты, связанные с функционированием сердца, мозга, желудка и почек. Дети, дожившие до возраста 5 лет, всегда страдают олигофренией.

Признаки синдрома Эдвардса

При наличии у ребенка синдрома Эдвардса наблюдаются следующие признаки:

  • маленький вес (как правило, до 2 кг) при рождении ребенка;
  • микроцефалия;
  • искаженная форма лица;
  • характерные дуги, расположенные на подушечках пальцев рук;
  • слаборазвитая складка на пальцах рук;
  • в некоторых случаях наличие на ладонях поперечной борозды.

Немаловажным характерным признаком данного заболевания является постоянно сжатые в кулачки руки ребенка и хаотичная позиция всех пальцев. Также наблюдается косолапость, а в некоторых случаях пальцы ног могут быть сросшимися или иметь перепонки.

Дети с таким синдромом, испытывают большие проблемы с приемом пищи, в силу фактического отсутствия врожденных сосательных и глотательных рефлексов. Неправильные попытки кормления могут привести к удушению ребенка.

Причины синдрома Эдвардса

Ребенок с хромосомным заболеванием может родиться у абсолютно здоровых родителей, при отсутствии в семейном анамнезе подобных заболеваний. Истинные причины возникновения синдрома Эдвардса – не известны науке. Наличие лишней хромосомы является, как правило, следствием мутации генов. Наличие дополнительной хромосомы вызывает образование множества патологий, в большинстве случаев, не совместимых с жизнью.

В 2х процентах случаев наблюдается не присутствие лишней хромосомы, а просто удлинение имеющейся. При этом общее количество хромосом — 46. Но и это явление провоцирует возникновение синдрома, хотя с менее тяжелым течением заболевания.

Диагностика синдрома Эдвардса

Такой порок развития, как синдром Эдвардса, определяется благодаря проведению обследования женщины в период беременности. Для возможности выявления отклонений на ранних сроках беременности, проводят скрининг с одиннадцатой по тринадцатую неделю и ряд биохимических анализов. Кроме этого, учитывается предрасположенность женщины к группе риска.

При беременности, сроком с одиннадцатой по тринадцатую неделю, возможно определить уровень белков в крови у беременной — плазменного протеина А и β–ХГЧ. Учитывая результат анализов, а также возраст беременной, удается установить вероятность рождения ребенка с синдромом.

На ранних сроках беременности, при проведении УЗИ, могут наблюдаться следующие признаки заболевания:

  • признаки, указывающие на задержку нормального развития плода;
  • видимое отсутствие косточек носа;
  • наличие пуповины с одной артерией;
  • наличие грыжи в брюшной полости;
  • низкая частота сердечных сокращений.

Для получения точных результатов тестирования, на поздних сроках беременности, проводится забор материалов у плода, путем биопсии, амниоцентеза и кордоцентеза. После забора материала, проверяется численность хромосом.

Также на поздних сроках беременности, определить косвенные признаки синдрома Эдвардса позволяет УЗИ, в ходе которого может наблюдаться:

  • аномалии развития костных и мягких тканей головы (заниженное расположение ушных раковин, уменьшенный размер головного мозга — микроцефалия, изменения форм лица и другие признаки);
  • пороки опорно-двигательного аппарата, мочеполовой и сердечно-сосудистой систем.

Чтобы исключить рождение ребенка с хромосомными заболеваниями, супружеской паре рекомендовано провести предварительно диагностику, посредством специальных генетических тестов. Данная процедура особенно показана парам, в возрасте от 40 лет, то есть, относящимся к группе риска.

Хотите получать новые интересные статьи каждую неделю?

Похожие записи:

Оставьте свой комментарий!

* Обязательные для заполнения поля
Все отзывы проходят модерацию.

Подписаться, не комментируя